Sjeldne jenter og unike mødre - Norsk nettverk for kvinnehelse og sjeldne medfødte diagnoser

Noen ganger står vi overfor pasienter med sykdommer som er så sjeldne eller komplekse at selv Google trekker på skuldrene, og PubMed ikke gir relevante svar. Og selv når vi faktisk finner noe– eller får et skråsikkert svar fra ChatGPT – bygger kunnskapen ofte på erfaringer fra få pasienter og mindre utvalg som kan være lite representative. I slike situasjoner er det lett å kjenne på faglig ensomhet og usikkerhet. Denne følelsen kjenner de fleste av oss igjen fra konkrete pasientmøter. Kanskje er den neste på poliklinikklisten en 16-åring, ledsaget av begge foreldre, som skalinformeres om at MR viser fravær av livmor og skjede.

De fleste av oss har også ivaretatt kvinner med atypiske og til dels alvorlige forløp i svangerskap, fødsel eller barsel. Kvinner som har blitt dårligere enn forventet, der kart og terreng ikke passer. Ofte behandler vi symptomene, forløser når vi må, og slår oss til ro når tilstanden bedres, uten å forfølge den diagnostiske nysgjerrigheten videre. Underliggende sykdom kan gi uvanlige svangerskapsforløp, og sjeldne diagnoser er oftere udiagnostisert.

Men hvor vender vi oss når diagnosen er sjelden, funnene er atypiske og kunnskapsgrunnlaget er tynt?

Sjeldne diagnoser

En diagnose regnes som sjelden når prevalensen er < 1 av 2 000(1,2). Ofte er den medfødt, arvelig og sammensatt. Antallet ulikediagnoser er antatt å være over 8000, og øker stadig. Selv omhver diagnose er sjelden i seg selv, har til sammen rundt 300 000personer i Norge en sjelden diagnose, det vil si omtrent like mangesom diabetes. Vi vil derfor regelmessig møte kvinner i vår kliniskepraksis med en sjelden diagnose, hvorav noen kan ha betydningfor både gynekologisk og obstetrisk vurdering og behandling.

En ny gruppe kvinner

Bedret diagnostisering og behandling gjør at flere kvinner med sjeldne medfødte diagnoser når fertil alder og har barneønske. Mange av disse sykdommene er komplekse og rammer flere organer. Vi møter altså en ny gruppe kvinner hvor vi vet lite om helsen i voksen alder, og langt mindre om pubertet, seksualitet, fertilitet og svangerskap(3).

Unike jenter – sjeldne diagnoser i gynekologien

Det er viktig at vi i gynekologisk praksis er klar over at det finnes en rekke sjeldne diagnoser som er assosiert med utviklingsforstyrrelser i det urogenitale systemet (4). Det finnes også andre sjeldne sykdommer vi kan møte på gynekologisk poliklinikk, for eksempel(5-9):

• Sjeldne hudsykdommer som rammer vulva og slimhinner.
• Blødertilstander og leversykdommer som årsak til blødningsforstyrrelser.
• Sjeldne hormonforstyrrelser som kan påvirke genitalia og fertilitet.
• Anorektale misdannelser med lav perineum og gjentatte kirurgiske inngrep.
• Primær immunsvikt sykdommer som er assosiert med vulvacancer og residiverendecandida, herpes og kondylomer ivulva og anorektalområdet.
• Autoimmune og inflammatoriskesykdommer som affiserer genitalia.

Utfordringer med sjeldenhet

Tynt kunnskapsgrunnlag

Sjeldne diagnoser er vanskelige å studere siden det er langt mellom pasientene. Dette medfører begrenset eksisterende kunnskap om diagnosene per se, og enda mindre kunnskap om gynekologiske og obstetriske problemstillinger (3). Ofte må vi basereoss på ekspertvurderinger, kasuistikker og seriekasuistikker. Det er en skjevhet i publikasjonene da uheldige svangerskapsutfall oftere rapporteres.

Kvinner med sjeldne diagnoser bor overhele landet, og de fleste av oss gynekologermøter få pasienter med den enkelte diagnose. Det er vanskelig å finne en kollegasom kan noe mer, og det er viktig å huskeat et menneske er mer enn sin diagnose. Man skal derfor være forsiktig med å ekstrapolere mellom pasienter når n= 2-3.

Transisjon

Vi vet at overgangen fra pediatri til voksenmedisinofte er utilstrekkelig for denne pasientgruppen (1,9-11). I barneårene får pasientene helhetlig oppfølging med flere spesialister innen pediatrien, mens voksenmedisinen ofte fragmenteres mellom flere spesialister, gjerne på ulike sykehus,der ingen tar tydelig ansvar for helheten. For eksempel ivaretas de fleste kvinner medmedfødt variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i barneårene, mens oppfølgningen blir mangelfull i ung voksen alder, når de flytterfor å studere og etablere seg. Mange unge voksne i denne gruppen rapporterer at de har liten innsikt i egen diagnose og at de vet lite om eget underliv (9,10).

Spørsmål knyttet til gynekologisk helse, seksualitet, prevensjon og svangerskapsplanlegging tas for sjelden opp av helsepersonell. Mange kvinner vegrer seg for å kontakte gynekolog fordi de ofte erfarer athelsepersonell vet lite om diagnosen deres, og de er usikre på om og hvor de kan få hjelp. Studier viser at kvinner ønsker at slike spørsmål adresseres, men at lege eller sykepleier initierer samtalen (10,12).

Sjeldne mødre - momenter om sjeldenhet og svangerskap

Svangerskap medfører betydelige fysiologiske endringer som stiller økte krav til alle organsystemer, og er ofte den første «stresstesten» i voksenlivet. Vi vet at et svangerskap kan forverre en grunnsykdom, at det kan tilkomme nye symptomer, og at senkomplikasjoner kan debutere. 

Det er godt dokumentert at kronisk sykdom hos mor øker risikoen for komplikasjoner både for mor og barn. Samtidig vet vi at målrettet oppfølgning av denne gruppen reduserer risikoen ved svangerskap, fødsel og barsel (12-15). Kvinner med sjeldne diagnoser har økt maternell morbiditet og mortalitet i forbindelse med svangerskap (15-17). I en del tilfeller skyldes det at kvinnene er udiagnostiserte før svangerskapet, eller ikke er orientert om egen risiko og om viktigheten av god planlegging, både av hensyn til egen og fosterets helse. Mange medfødte sykdommer er komplekse multiorgansykdommer, og det er ofte hensiktsmessig med grundig familieplanlegging (17). Det kan være aktuelt med medisinsk genetisk veiledning, utvidet fosterdiagnostikk eller preimplantasjonsdiagnostikk (3).

Kvinner med medfødte sjeldne sykdommer har vært syke siden spedbarnsalder, og man må derfor være oppmerksom på at senkomplikasjoner man vanligvis forbinder med høy alder, allerede kan være en faktor i fertil alder. Hos de som allerede har tegn til senkomplikasjoner må man ta høyde for at symptomene kan tilta, og at ikke alle forandringer er reversible. 

Sjeldne diagnoser kan være vanskelig å stille og flere kvinner får sin diagnose først etter et uventet og komplisert svangerskap, fødsel eller postpartumforløp (18,19). Ofte fordi de ble møtt av en lege som ble nysgjerrig i møtet med en uventet syk pasient eller en atypisk svangerskapskomplikasjon. Spørsmål om familiehistorikk, funksjonsnivå i barne- og ungdomstid og tidligere uvanlige sykdomsforløp kan være svært nyttige og bidra til at man kan stille en diagnose. Se tekstboks 1.

Norsk nettverk for kvinnehelse og sjeldne medfødte diagnoser

Vi vet at kvinner med sjeldne diagnoser med gynekologiske og obstetriske problemstillinger er ekstra sårbare, oftere har psykososiale utfordringer og kan ha både komplekse problemer og varierende uttrykk av sin grunntilstand (1). De bor over hele landet og trenger oppfølgning lokalt - ofte over lang tid. Mange er heller ikke tilstrekkelig orientert om egen risiko knyttet til graviditet og får mangelfull oppfølgning.

Gynekologer og fødselsleger kan i møte med denne pasientgruppen ha behov for å diskutere med kolleger, både innen eget fag og på tvers av fagområder. I 2024 opprettet derfor Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser i samarbeid med Kvinneklinikken ved OUS, Norsk nettverk for kvinnehelse og sjeldne medfødte diagnoser

Landsdekkende fagnettverk innen gynekologi og obstetrikk

Nettverket er et landsdekkende fagnettverk for gynekologer, fødselsleger og annet helsepersonell som arbeider med utredning, oppfølgning og behandling av kvinner med sjeldne diagnoser som påvirker kjønnsorganer, pubertet, seksualitet, fertilitet og/eller svangerskapshelse.

Nettverket er delt i en gynekologisk og en obstetrisk arbeidsgruppe og består av nettverkskontakter innen gynekologi og obstetrikk fra de fleste kvinneklinikkene i landet. Forfatterne av denne artikkelen er fagansvarlige, og nettverket er forankret i avdelingsledelsen ved helseforetakene. Se listen over alle nettverkskontakter tekstboks 3.

Målet med nettverket er å fremme tverrfaglig tilnærming i hele landet og styrke samarbeid på tvers av regioner om sjeldne og komplekse tilstander. Det var en klar intensjon fra start at nettverket skulle være direkte klinisk nyttig. Det skal bidra til at pasienter får likeverdig utredning og behandling, samtidig som lokal ivaretagelse styrkes og veien inn til spesialkompetansen blir kortere. På sikt ønsker man på denne måten å bedre overgang fra barne- til voksenmedisin for gruppen.

Nettverket bidrar til at kollegaer og fagpersoner samler og deler erfaringer, og støtter hverandre i kliniske vurderinger når litteraturen er sparsom. Det gir også grunnlag for mer systematisk datainnsamling og forskning på et felt der den vitenskapelige dokumentasjonen fortsatt er begrenset.

Hva har vi fått til så langt?

Nettverket har styrket det nasjonale samarbeidet om komplekse, sjeldne diagnoser innen gynekolog og obstetrikk ved å arrangere tre gynekologiske og åtte obstetriske digitale kasuistikkmøter i året. Se tekstboks 2 for eksempler på problemstillinger. Møtene fungerer som multidisiplinært diskusjonsfora. Alle spesialister og erfarne LIS er velkomne til å melde inn kasuistikker og delta med erfaring og kompetanse. Det er høyt fokus på personvern, da pasientene ofte kan være lett identifiserbare.

Årlig fagseminar

Siden 2024 har nettverket arrangert et årlig heldags fagmøte på Gardermoen med tverrfaglige foredrag som dekker både diagnosespesifikke og mer generelle problemstillinger knyttet til sjeldne diagnoser. Det er særlig fokus på utredning og oppfølgning av sjeldne gynekologiske tilstander, transisjon og ungdomsmedisin, familieplanlegging og svangerskap ved sjeldne diagnoser.

Følg QR koden for å lese referater fra tidligere møter og se programmet for årets møte 1. juni 2026.

Samarbeid om fagprosedyrer og forskning

Møtene har bidratt til å etablere et godt samarbeid mellom nettverket, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og spesialisthelsetjenesten. Dette har resultert i fagprosedyrer og pasientinformasjon om sjeldne gynekologiske diagnoser, samt oppfølging ved svangerskap og fødsel for kvinner med sjeldne diagnoser. Det arbeides videre med å styrke nettverket slik at kasuistikkmøtene i større grad kan resultere i kunnskapsoppsummeringer til nytte for fagpersonell. Nettverket har også bidratt til økt oppmerksomhet rundt kvinnehelse generelt blant leger og rådgivere som jobber med sjeldne sykdommer.

Nettverkets medlemmer samarbeider dessuten om forskningsprosjekter og medisinstudentoppgaver om sjeldne diagnoser med fokus på kvinnehelse. Nettverket er representert i arbeidsgrupper for kvinnehelse og familieplanlegging i Europeiske referansenettverk for sjeldne diagnoser (ERN).

Veien videre

Europeiske referansenettverket for sjeldne og komplekse uro- rekto- genitale tilstander

I år søker Oslo Universitetssykehus og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser sammen om opptak i det Europeiske referansenettverket for sjeldne og komplekse uro-rekto-genitale tilstander (ERN eUROGEN). Dette kan åpne for forenklet og forsterket internasjonalt samarbeid både klinisk og forskningsmessig.

Sjeldne diagnoser i DIPS arena

Det er i flere helseforetak innført et ikon i DIPS arena for alle pasienter som er registrert med en sjelden diagnose. Dette ikonet er klikkbart og gir en kort og konsis innføring i diagnosen og de viktigste kliniske implikasjonene.

Nettverkskontakter

Nettverkskontaktene er fagpersoner med ansvar og/eller interesse for behandling og oppfølging av sjeldne gynekologiske tilstander, eller kompleks obstetrikk og maternell sykdom. I oppfølgingen av kvinner med sjeldne, medfødte diagnoser er det ofte behov for tett samarbeid mellom ulike fagspesialister, og mellom lokalsykehus, sentralsykehus og høyspesialiserte sentre. Nettverkskontaktene er sentrale i dette samarbeidet og kan kontaktes av fagpersoner ved behov.

Tekstboks 3 viser oversikt over formaliserte nettverkskontakter.

Interessert?

Vi ønsker en obstetrisk og en gynekologisk nettverkskontakt fra hver kvinneklinikk/ avdeling i Norge. Dersom du ønsker å være nettverkskontakt ved din avdeling, er du velkommen til å ta kontakt. Valg av nettverkskontakt forankres hos avdelingslederenved klinikken.

Fagnettverket er åpent for alle interesserte

Alle spesialister innen gynekologi og obstetrikk som jobber med, eller har interesse for, sjeldne medfødte gynekologiske diagnoser eller kompleks maternell svangerskapshelse er hjertelige velkomne til å delta på møtene. Gi beskjed til nettverkskontakt lokalt eller ta kontakt med oss. Medlemmer vil på lik linje med nettverkskontakter, motta invitasjoner til møter og bli oppfordret til å bidra med faginnhold og diskusjon. Møtene gir deltakerne mulighet til å melde inn og diskutere kasuistikker og fagspørsmål, og ikke minst etablere kontakt med kolleger slik at terskelen for å ta kontakt og diskutere fag senkes.